Fundación Fast España. 2021

INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME ANGELMAN. DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA FACULTAD DE CIENCIA Y TECNOLOGÍA DE LA UPV/EHU

La Fundación Susana Monsma colabora en la investigación relativa a los mecanismos moleculares del Síndrome de Angelman, para contribuir así a los objetivos de la Fundación Fast España de divulgar en español la investigación que sobre este síndrome se viene haciendo en EE.UU. y otros países, traer los ensayos clínicos y tratamientos a España, y movilizar fondos para la cura.
A petición de la Fundación Fast España, colaboramos directamente con un grupo de investigadores de Ikerbasque -Basque Foundation for Science-, liderado por el Doctor Ugo Mayor, en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Ciencia y Tecnología de la UPV/EHU.
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, unas 500.000 en todo el mundo. Los bebés y adultos con SA suelen tener problemas de equilibrio, retraso motor, discapacidad intelectual y epilepsia. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla. El trastorno del sueño también puede ser un serio desafío para el individuo y los cuidadores. Las personas con SA requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Tienen una esperanza de vida normal.